什么样的眼睛叫猫眼？
一般在暗光下注视人眼，正常人视网膜视紫红质受到抑制，视网膜成像比较暗，瞳孔呈黑色，而猫眼综合征患儿因为虹膜基质中黑色素增加，所以瞳孔呈深棕色或黄棕色，好似猫眼。
猫眼是一种先天性眼部畸形，严重者可发生无眼球。一侧或双侧眼睛的虹膜由于胚胎发育异常，没有正常的色素，呈黄色或黄色混有少许的褐色斑点，瞳孔也不呈圆形而为椭圆形，散大的瞳孔几乎占据整个的角膜，再加上眼球的后方也发育不好，以致当从正面看患儿的眼睛时几乎只能见到小小的不规则的褐色巩膜和很大的黄粉色瞳孔，好似猫眼。
许多患猫眼的婴儿同时合并其他部位的畸形，如先天性心脏病、肢体异常、脊柱裂或脑积水等。大约80%患者伴有不同程度的智力低下。一般认为猫眼是一种先天综合畸形，并非什么征兆。人类遗传病中的狼疮面容综合症、遗传性椭圆形瞳孔综合症、东洋屋综合症、虹膜角膜内皮综合症等都可有类似猫眼的特殊异色虹膜。我国学者发现，猫眼综合症、狼疮面容综合症、东洋屋综合症的染色体异常都发生于13号染色体上的次缘缢痕，属于13号染色体次缘附加症。