高地折耳猫有遗传病吗？
先说结论，高山折耳（HSS）是有遗传病的，且遗传率很高 2015年，Dr.O'Neill发表了一篇名为《The Scottish Fold cat：a genetic and phenotypic analysis of a domesticated breed》的论文。在这篇文中，他分析了苏格兰折耳猫的遗传学和表型学特征。研究样本来自两个独立的苏格兰折耳猫群体，其中一个648只，另一个345只。
(PS：由于英文不是我的第一语言，如果文章里有翻译不当的地方，还请见谅) 首先，作者证实了苏格兰折耳是一种遗传突变导致的基因突变的显性遗传。也就是说，只要有一个祖先带有这个基因突变，那么他的后代就一定会有苏格兰折耳的特征。而且这种突变是直接作用于毛质的基因，所以不会存在隐形的携带者（那些没有表现出折耳形态的猫）。 同时，作者也发现了影响苏格兰折耳猫遗传病的基因位点。在分析这两个独立群体的时候，发现一个关于软骨发育不全的基因位点（CRTAP）有两个不同的等位基因频率显著不同，分别是0.223和0.254。而这个基因与骨骼和关节的发育有关。
随后，作者检验了这些基因位点的杂合度（heterozygosity），发现在两个群体中，分别有7%的和9%的个体这个基因位点是杂合的。 而最引人注目的，是这个基因位点在人类身上的的研究结果。在人类身上这个基因的变异会导致软骨发育不全，而表现为膝关节内外翻，胫骨弯曲，X形或者O形腿。在一项针对44个家庭的家族调查中发现，这个基因突变的遗传率达到了59%！（注意，这个遗传率为纯合率，也就是同一个家庭中，父母双方只要有一方携带这个突变就会将该基因传递给孩子。）
尽管，这项研究检测的基因位点仅仅涉及这一个基因，但是，作者仍然得出了非常有意义的结论： 首先，该研究证明了苏格兰折耳猫的遗传病确有其事；其次，该遗传病是有较高遗传率的。 如果将这篇论文里面提到的基因定位到染色体上，那么这个基因大概的位置是在猫染色体4p上的180-190Mb （这里为了表述方便，用的人类染色体命名，实际是猫的第4条染色体）。 这个位置其实距离CAT基因不是很远，而在之前的研究中已经证明了一个叫FGF（成纤维细胞生长因子）的基因可能会影响到猫的脊柱畸形。而作者在之后的研究中也找到了这个基因。并且，在人身上研究发现，这个基因可能与软骨发育不全相关的疾病有关。